Müsküler Distrofi Nedir Teşhisi Tedavisi Semptomları Faktörleri

Müsküler Distrofi Nedir?

Müsküler distrofi, gövdeye yakın bölümlerdeki kaslarda güçsüzlüğe neden olan bir grup kas hastalığıdır . Bu hastalığın birçok çeşidi vardır ancak Duchenne kas distrofisi (Duchenne müsküler distrofi) en yaygın görülen türüdür.

Duchenne müsküler distrofi kalıtımla geçen bir iskelet kası hastalığıdır ve çocukluk çağında en çok görülen kas hastalığır. Genellikle 3 ila 6 yaş arasında ortaya çıkar ve kısa sürede kötüleşir.

Müsküler Distrofinin Semptomları Nelerdir?

Hastalığın ilk dönemlerinde, kalçadaki ve omuzlardaki kaslarda güçsüzlük, erime görülür. Son aşamada ise güç kaybı ve kas erimesi; gövdeye, ön kollara ve vücudun diğer önemli kaslarına doğru yayılır.

Müsküler distrofinin daha az görülen türleri fasioskapulohumeral müsküler distrofi (özellikle yüz, omuz ve kol kaslarını etkileyen FSHD ya da Landouzy-Dejerine), ekstremite-kavşak tip kas distrofileri (limb-girdle muscular dystrophy) ve miyotonik distrofidir.

Müsküler distrofi; dengesiz yürümeye, merdivenleri çıkarken yorulmaya, ayağa kalkarken zorlanmaya ve sık düşmelere neden olur. Hastalık kötüleştikçe omurganın eğrilmesi, uyluk kaslarının erimesi ve kalfların (baldırların) aşırı büyümesi gibi başka problemler meydana gelebilir.

Müsküler Distrofinin Risk Faktörleri Nelerdir?

Müsküler distrofinin nedeni genetik bozukluklardır. En çok görülen müsküler distrofilere hangi genlerin neden olduğu bilinmektedir.

Ancak daha nadir görülen çeşitlerinin nedenlerinin de belirlenmesi gerekmektedir. Hastalığa genellikle aile geçmişinde rastlanılır.

Müsküler Distrofi Nasıl Teşhis Edilir?

Eğer genç bir erkek çocuğu çok zayıfsa ya da az gelişmişse doktorlar müsküler distrofiden şüphelenebilirler. Keratinin kinaz enzimi, kas hücrelerinden sızarak kandaki enzim seviyesinin aşırı derecede yükselmesine neden olur. Ancak bir kişinin kanındaki keratinin kinas değerlerinin yüksek olması, onun kesinlikle müsküler distrofi hastası olduğu anlamına gelmez. Diğer kas hastalıkları da bu enzimin miktarının artmasına neden olabilir.

Doktor kas biyopsisi (bu işlemle mikroskopla incelenmek üzere küçük bir kas parçası örneği alınır) yaparak kesin teşhiste bulunmak isteyebilir. Mikroskopta kasların ölü dokuları ve aşırı gelişmiş kas lifleri görülebilir. Müsküler distrofinin son aşamasında yağ ve diğer dokular ölü kas hücrelerinin yerini alır.

Kaslarda bulunan distrofin proteininin seviyesi çok düşük olduğunda duchenne müsküler distrofi (Duchenne kas distrofisi ) teşhisi konabilir. Elektromiyografi (İğneler veya küçük elektrotlar vasıtasıyla kaslardaki elektrik potansiyelinin kaydedilmesi) ve sinir ileti çalışmaları da uygulanabilecek diğer testlerdendir.

Müsküler Distrofi Nasıl Tedavi Edilir?

Henüz müsküler distrofilerin hiçbirisini iyileştirebilecek tedavi yöntemi bulunamamıştır. Fakat fiziksel terapi ve egzersizle kasların eklemlerin çevresinde sürekli olarak kasılmaları önlenebilir. Bazen gergin ve ağrıyan kasların rahatlatılması için ameliyat yapılması gerekebilir.

Ayrıca kasların distrofin üretebilmesini sağlayacak ve genetik bozuklukları iyileştirebilecek gen tedavisi yöntemleri üzerinde umut verici çalışmalar yapılmaktadır.