Doğuştan Olan Anomaliler ve Doğum Öncesi Tanı Yöntemleri

Doğuştan meydana gelen engeller iki şekilde oluşmaktadır. Bunlardan birincisi; Anne veya babada hastalık oluşturacak genetik yapıda bir olumsuzluk söz konusudur. Genlerde mevcut olan bu durum anne ve babadaki kromozomlar aracılığıyla bebeğe geçmekte ve bebeğin engelli doğmasına sebep olmaktadır. Bu tür engeller, o çiftin her gebeliğinde ortaya çıkabileceği gibi, hiç çıkmama ihtimali de vardır. Kendiliğinden meydana gelen sık düşükler veya ailede daha önce meydana gelmiş engelli bebek mevcudiyeti, bu ihtimalin düşünülmesini ve genetik araştırmanın yapılmasını gerektirmektedir.

Tüm gebelikler içerisinde engelli bebek doğma riski %1-2 civarındadır. Akraba evliliklerinde bu tür hastalıkların ortaya çıkması için uygun bir ortam oluşturduğundan risk oranının arttığı görülmektedir. Çünkü bu hastalıkların genel toplum içinde farklı ailelerden gelen kadın ve erkeklerde görülme oranı çok düşüktür. Ancak akrabalar arasında görülme oranı ise çok daha yüksektir. Bunun sonucunda hem anne hem de babada aynı hastalıklı gen bulunacağından, şifrelenme (kromozom) yoluyla bebeğe aktarılması sağlanacak ve bebeğin engelli doğmasına sebep olacaktır.

Özellikle "birinci derece akraba" evliliğinden kaçınılması, akraba evliliği yapmış olanlar ise mutlaka genetik araştırmalarını yaptırmaları gerekir.

Diğer bir durum ise anne ve babada genetik hastalık yaratacak herhangi bir etken mevcut değilken, sadece o gebelikte bebeğin kromozomlarında bozukluk yaratan faktörlerin mevcudiyeti rol oynamaktadır.

Bunun haricinde, gebeliğin ilk üç ayında; gebeliğe zararlı olduğu belirlenmiş ilaçların alınması, röntgen ışınlarına maruz kalınması, özellikle gebeliğin ilk üç ayında mikrobik hastalıklardan kızamıkçık, sitomegolovirüs, frengi, kabakulak, suçiçeği, grip, toksoplazma gibi bazı hastalıkların geçirilmesi sonucu genlerde bozukluk oluşarak anne karnındaki bebeklerin engelli olmasına sebep olabilir.

Doğuştan engellerin bazılarında ise yukarıda belirtilen etkenlerin hiçbirisi bulunmayabilir. Gebeliğin ilk üç ayı içerisinde meydana gelen düşüklerin incelenmesinde, bu bebeklerin yaşama şansı olmayacak kadar ciddi genetik bir engele sahip oldukları ortaya çıkmıştır.

Down Sendromu

Down Sendromu, insanın en küçük yapıtaşı olan kromozomların sayısının farklı olmasından ileri gelen bir sorundur. Sağlıklı her insanın hücrelerinde toplam 46 tane kromozom mevcuttur. Bu kromozomlar; kadında 46 tane "X", erkekte ise 45 tane"X" ve 1 tane de "Y" kromozomu olarak bulunmaktadır. İnsan hücrelerinde bulunan toplam 46 tane kromozom, bilimsel anlamda 1 den 46 ya kadar numaralandırılmıştır. Down Sendromunda ise 21 numaralı kromozoma ilave olarak 1 kromozom daha bulunmaktadır. Bu kişilerde 2 tane 21 kromozom olduğundan toplam kromozom sayısı 46 yerine 47 tane olmaktadır. Buna benzer başka isimlerle anılan 18 ve 13 üncü kromozom fazlalığı ile beraber olan farklı sendromlar da mevcuttur.

Hayatla bağdaşan ve en sık rastlanan kromozom bozukluğu olan Down Sendromunun ortaya çıkmasında annenin yaşı çok önemlidir. Canlı doğumlarda görülme sıklığı yaklaşık 1/850 dir. Bu sıklık, 20 li yaşlarda 1/1500 iken, 45 yaşında 1/28 kadar yükselmektedir. Yaklaşık % 30-35 inde ağır derecede kalp rahatsızlığı ve %15 inde de başta oniki parmak bağırsağında tıkanık ve mide barsak sistemi ile ilgili diğer engeller bulunmaktadır.

Anne rahmindeki bebekte, Down sendromu olma riski anne yaşı ile artmaktadır. Çok önceleri tarama testi yapılırken annenin yaşı gözönüne alındığında, 35 yaştan gün almış olan kadınların Down sendromlu bebek doğurma riskinin 1/270 olarak bilindiğinden, bu kadınlara anne karnındaki bebeğin bulunduğu keseden su numunesi alınarak (amniyosentez) kromozom tetkiki önerilmekteydi. Bu konuda yapılan çalışmaların başlıca amacı, mümkün olduğunca annelere az müdahale yaparak yüksek teşhis yeteneklerine sahip bir test geliştirmektir. Daha eski olan ve Üçlü Test olarak adlandırılan test ile daha güncel olan 11-14 haftaları arasında yapılan "İlk üç ay Down Sendromu" tarama testi bu amaçla kullanılan testlerdir.

11-14 ncü gebelik haftaları arasında yapılan Tarama Testi:

Bu testin Down Sendromlu bebekleri ortaya çıkarma duyarlığının % 90 civarında olduğu bildirilmektedir. Kullanılan parametrelerden biri gebeliğin 11-14 ncü haftaları arasında, bebeğin ense derisi altında bulunan sıvı birikimi ile meydana gelen ense kalınlığının ölçülmesi, kanda PAPP-A ve serbest (3-hCG değerleridir. Bu değerler; annenin yaşı hesaba katılarak bir programa girilir ve buna göre Down sendromu riski hesaplanır.

Bu testin en önemli parçası olan ense kalınlığı ölçümü 18 ve 13 ncü kromozomlardaki sayısal değişikliklerle ortaya çıkan diğer engellerin (Trizomi 18 ve 13, Turner Sendromu Kromozom yapısı: "45 XO") taranmasında da yardımcı olmaktadır. Yapılan çalışmalar bu ense kalınlığının artması ile anne rahmindeki bebeklerde doğumsal kalp hastalıkları riskinin de artmış olduğunu göstermiştir. Bu durumda çıkan test sonuçlarında, bebeğin kromozom yapısı normal saptansa bile kalp hastalıkları açısından 5 nci ayda mutlaka tetkik edilmesi önerilmektedir.

16-18 nci gebelik haftaları arasında yapılan Tarama Testi:

Üçlü test olarak bilinen bu yöntem, gebeliğin 16 ile 18 nci haftaları arasında en doğru sonuçları veren bir kan testidir. Yapılış amacı özellikle Down Sendromu diye adlandırılan problemli bebeklerin anne karnında iken saptanmasına yöneliktir. Üçlü test için anneden bir miktar kan alınması gerekir. Alınan kanda Alfa Feto Protein (AFP), human Koryonik Gonadotropin (hCG) ve Östriol (uE3) hormonları ölçülür. Gebeliğin değişik haftalarına göre bu hormonların değerlerinde farklılıklar olmaktadır. Gebelik haftasına göre özel bir hesaplama yöntemi ile "MoM" değerleri bulunur. Testin neticesini hesaplarkn annenin yaşı, ırkı, vücut ağırlığı, şeker hastalığı olup olmadığı ve sigara kullanıp kullanmadığı da dikkate alınır. Tüm bu veriler ile kandaki üç hormon değerleri bir bilgisayar programına girilerek olasılık olarak sonuç elde edilir. Örneğin 1/2300 gibi çıkan bir sonuçta, Down Sendromlu çocuk doğurma olasılığının çok düşük olduğunu gösterir. Bu sonucun 1/270 ve daha sık olarak, 1/220 veya 1/200 olarak hesaplanması, Down Sendromlu bebek doğurma riskinin yüksek olduğunu bildirir. "Üçlü tesfte yüksek risk saptanan yaklaşık 100 anne adayının doğurduğu çocuklardan ancak 1 tanesinin Down Sendromlu olduğu bildirilmektedir. "Üçlü test" yöntemi Down Sendromlu bebeklerin yaklaşık % 60-70 inin saptanmasına yardımcı olur.

Tarama Testinde Yüksek Risk Saptandığı Durumlarda Ne Yapılmaktadır ?

Bu testin sonucunun riski yüksek gösterdiği durumlarda, anne karnındaki bebeğin gerçekten Down Sendromlu olup olmadığını ortaya koymak gerekir. Bu amaçla bebeğin kromozom yapısının saptanması için bebeğin anne karnında bulunduğu kese içindeki sıvıdan örnek almak (amniyosentez) veya göbek kordonundan kan alınarak bebeğin genetik incelemesi (kromozom analizi) nin yapılması gerekmektedir. 5 nci aydan önce kolay yapılan ve gebeliğe olan riski en az olan yöntem olarak su kesesinden sıvı alınması (amniyosentez) yapılmaktadır. Amniyosentez ile elde edilen sıvıdan laboratuvarda yapılan kromozom tayini ile bebeğin normal olup olmadığı hakkında bir karar verilir.

Down Sendromu Testleri Niçin Önemli ?

İlk 3 ay Down Testi, gebeliğin 11-14ncü haftalarında, Üçlü test ise anne adayına gebeliğin16-18 nci haftalarında uygulanması gereken bir testtir. Testin bir tarama testi olduğu unutulmamalıdır. Tarama testi genel olarak kolay yapılan ve herkese uygulanabilen ve aynı zamanda ucuz bir test olmalıdır. Sonuçları ise kesin bir teşhisten ziyade, bir hastalığın ortaya çıkarılmasında kullanılan yardımcı bir yöntemdir. Kesin teşhis için her zaman daha ileri bir yönteme ihtiyaç duyulur. Üçlü testte de kesin sonuç amniyosentezle konur. Tekrar vurgulamak gerekir ki nasıl her yüksek riskli test sakat çocuk anlamına gelmiyorsa, normal sonuç alınan her test de bebeğin % 100 sağlıklı olduğunu göstermez. Bu nedenle bu teste ilaveten 18 ile 20 ci gebelik haftalarında ayrıntılı ultrasonografik inceleme ile diğer problemler aranmalıdır. Özellikle ense kalınlığı 2 mm üstünde olan bebeklerde, kromozom incelemesi normal olsa bile 18-20 nci haftalarda mutlaka detaylı ultrasonografiye ilaveten kalp yönünden incelenmesi gerekmektedir.

Ultrasonografi:

Ultrasonografik inceleme; ses dalgaları kullanılarak elde edilen görüntüleme yöntemleridir.

Anne karnındaki bebeğin durumunun değerlendirilmesi ve bebekteki engelin saptanması açısından ultrasonografi; doğum öncesi tanıda giderek artan bir değer kazanmaktadır. Gebelik döneminde uygulanan ultrasonografi, bebek yaşının hesaplanması, bebeğin yaşam fonksiyonlarının, çoğul gebeliklerin, su kesesindeki sıvı miktarının değerlendirilmesi ve bebek eşinin rahimde -bulunduğu bölgenin tayin edilmesi açısından çok önemlidir. Pek çok doğuştan engeller, anne karnındaki dönemde ultrasonografi aracılığı iletanmabilmektedir.

Anne karnındaki bebekte engelin saptanması açısından ultrasonografi duyarlılığı % 14-85 arasında değişmekte, kişiye özel yapılan incelemede % 99 dolaylarında olduğu bildirlmektedir. Seçilmiş bir engelli olabileceği düşünülen ve aile hikâyesine dayanarak uygulanan özgün ultrasonografide, anne karnındaki bebekte engelin saptanması açısından duyarlılık % 99 lara çıkabileceği bildirilmektedir.

Doğum öncesi bakım almak ve kontrollere düzenli olarak gitmek, gebelikte muhtemel anormal durumların tespiti için yapılacak en doğru seçimdir.

Gebelikte bu tür durumların tespiti için en çok başvurulan ve hiçbir yan etkisi olmayan yöntem ultrasonografidir. Yapılan ultrasonografik tetkik ile bebekteki fiziksel anormalliklerin daha gebeliğin ilk haftasından itibaren belirlenmesi sağlanır. Gebeliğin on ikinci haftasında ultrasonografi ile bebeğin ense cilt kalınlığının ölçülmesi sonucu Down sendromu olma riski hesaplanabilir.

Bebekteki kromozom bozukluğunun kesin tespiti için bebeğin eşinden (plesentadan) ya da kesenin suyundan gebeliğin 15-16ncı haftalarında örnek alınarak (amniyosentez) genetik inceleme yapılmalıdır. Bebeğin eşinden parça alma işlemi ( Koryonik Villüs Biyopsisi=CVS ), gebeliğin 10-11nci haftalarında uygulanır. Hastahanede yatmayı gerektirmeyen ağrısız ve kolay uygulanabilen bir işlemdir. Yapılan işleme bağlı olarak %2-3 oranında düşük yapma veya mikrop kapma riski vardır.

Bu işlemler sadece risk grubu; ense kalınlığı ölçümü ve / veya üçlü tarama testi sonucuna göre risk oranı yüksek olanlara, 35 yaşını geçmiş tüm gebelere, ultrasaund sonucunda şüpheli durumda olanlara, genetik hastalık taşıyıcısı olduğu bilinen ebeveynlere ve daha önce engelli (anomalili) bebek sahibi olan gebelere uygulanması gerekmektedir.

Bebek sahibi olmayı isteyen her çiftin aklının bir kenarında endişe olarak bulunan anomalili bebek sahibi olma ihtimalini; akraba evliliğinin önlenmesi, gebelikte bulaşıcı hastalıklardan, alkol, ilaç, sigara, röntgen ışınları ve diğer zararlı durumlardan kaçınmak gibi önlemlerle azaltmak mümkündür. Ancak bilinmeyen ve önlenemeyen nedenlerle ortaya çıkan engellere yönelik alınacak en etkili yöntemin uygun doğum öncesi bakım olduğu unutulmamalıdır.